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Hämophilie


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Hämophilie lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Hämophilie

Inhaltliche Einleitung
Bei der Hämophilie handelt es sich um eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Störung der Blutgerinnung. Es werden zwei Formen unterschieden. Bei der Hämophilie A mangelt es an Gerinnungsfaktor VIII, bei der Hämophilie B fehlt der Gerinnungsfaktor IX. Dadurch ist die sekundäre Blutgerinnung gestört. Klinisch zeigen sich großflächige Blutungen und Gelenkeinblutungen. Bei schweren Krankheitsverläufen ist die regelmäßige Gabe von Gerinnungsfaktoren indiziert.

Basiswissen

  • Grundlagen

    Hämophilie

    Phil, der Blut-liebende Vampir

    Der Name der Hämophilie setzt sich aus den altgriechischen Teilen "αἷμα; haima" für Blut und "φιλία; philia" für Liebe oder Zuneigung zusammen.

  • Grundlagen

    Störung der Blutgerinnung

    Vampir-Opfer bluten mittlerweile viel stärker

    Umgangssprachlich ist deshalb auch von der Bluterkrankheit die Rede.

  • Grundlagen > Formen

    Hämophilie A

    Hämo-Phils Zweitname Adrian

  • Grundlagen > Formen

    Hämophilie B

    Hämo-Phils Bruder Bradislav

  • Ätiologie

    X-chromosomal rezessive Erbkrankheit → meist Männer

    X-beinige → männliche Geschwister

    Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie von einem entsprechenden Defekt immer betroffen. Frauen sind nur dann betroffen wenn beide Gonosomen defekt sind.

  • ...

Expertenwissen

  • Ätiologie > Hämophilie A

    Xq28-Gen-Mutation

    "2-8 Gute-Nacht" – Motiv, 2 Zähne darüber

    Ein mit "q" bezeichneter Genlokus bezieht sich auf einen langen Arm eines Chromosoms.

  • Ätiologie > Hämophilie B

    Xq27-Gen-Mutation

    "Club 27" Motiv (Bradislav ist 27)

  • Diagnostik

    85% der Fälle: Hämophilie A

    Hämo-Phil-Adrian ist größer & meist der Schuldige

    Darüber hinaus handelt es sich in ca. 30% der Hämophilie-Fälle um Neumutationen.

  • ...

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Gereift unter der Sonne Freiburgs.   mit viel Liebe zum Detail ersonnen, illustriert und vertont. Wir übernehmen keine Haftung für nicht mehr löschbare Erinnerungen.