Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Basiswissen

• Grundlagen

  Hämophilie

  Phil, der Blut-liebende Vampir

  Der Name der Hämophilie setzt sich aus den altgriechischen Teilen "αἷμα; haima" für Blut und "φιλία; philia" für Liebe oder Zuneigung zusammen.

• Grundlagen

  Hämophilie → Störung der Blutgerinnung

  Vampir-Opfer → bluten mittlerweile viel stärker

  Umgangssprachlich ist deshalb auch von der Bluterkrankheit die Rede.

• Grundlagen > Formen

  Hämophilie A

  Hämo-Phils Zweitname Adrian

• Grundlagen > Formen

  Hämophilie B

  Hämo-Phils Bruder Bradislav

• Ätiologie

  X-chromosomal rezessive Erbkrankheit → meist Männer

  X-beinige → männliche Geschwister

  Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie von einem entsprechenden Defekt immer betroffen. Frauen sind nur dann betroffen wenn beide Gonosomen defekt sind.

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Expertenwissen

• Ätiologie > Hämophilie A

  Xq28-Gen-Mutation

  "2-8 Gute-Nacht" – Motiv, 2 Zähne darüber

  Ein mit "q" bezeichneter Genlokus bezieht sich auf einen langen Arm eines Chromosoms.

• Ätiologie > Hämophilie B

  Xq27-Gen-Mutation

  "Club 27" Motiv

  Außerdem ist Badislav mit 27 Jahren jünger als sein 28 jähriger Bruder Hämo-Phil-Adrian.

• Diagnostik

  85% der Fälle: Hämophilie A

  Hämo-Phil-Adrian ist größer & meist der Schuldige

  Darüber hinaus handelt es sich in ca. 30% der Hämophilie-Fälle um Neumutationen.

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