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Williams-Beuren-Syndrom (old)


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Williams-Beuren-Syndrom (old)

Basiswissen

  • Deletion

    zerstörter Dell Computer: Dell 7 zerstört Dell 7

    Williams-Beuren-Syndrom (WBS) Deletion auf Chromosom 7[zerstörter Dell Computer: Dell 7 zerstört Dell 7] Genauer: Mikrodeletion 7q [lässt Mikro auf Dell 7 fallen]

  • Kobold auf Feld

    Unterschiedliche Ausprägung, klinisch: - Verzögerte kognitive Entwicklung - Intelligenzminderung - Gesichtsform ("Kobold-Gesicht") [Kobold auf Feld] - Kleinwuchs [Kleiner Kobold] - Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie [Hat schlechte, kleine Zähne] - Aplasie der Nieren

  • Vermehrtes Auftreten von Herzfehlern

    Valve, engl. - Ventil schaut aus Acker heraus

    - Vermehrtes Auftreten von Herzfehlern (z.B. supravalvuläre Aortenstenose) [Valve, engl. - Ventil schaut aus Acker heraus]

  • Kalzium-Steine auf dem Feld

    Labor: Idiopathische Hyperkalzämie [Kalzium-Steine auf dem Feld] - daher auch Idiopathische infantile Hyperkalzämie

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BeschreibungLaborQuellen & Co

Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
Deletion auf Chromosom 7
[zerstörter Dell Computer: Dell 7 zerstört Dell 7]
Genauer: Mikrodeletion 7q [lässt Mikro auf Dell 7 fallen]
Unterschiedliche Ausprägung, klinisch:
– Verzögerte kognitive Entwicklung
– Intelligenzminderung
– Gesichtsform („Kobold-Gesicht„) [Kobold auf Feld]
– Kleinwuchs [Kleiner Kobold]
– Mittelgesichtshypoplasie, kurze Lidspalte, breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum, Hypodontie [Hat schlechte, kleine Zähne]
– Vermehrtes Auftreten von Herzfehlern (z.B. supravalvuläre Aortenstenose) [Valve, engl. – Ventil schaut aus Acker heraus]
– Aplasie der Nieren

Labor: Idiopathische Hyperkalzämie [Kalzium-Steine auf dem Feld] – daher auch Idiopathische infantile Hyperkalzämie

Quelle: Wikipedia (de.wikipedia.org)
Artikel: Williams-Beuren-Syndrom
Bilder: Williams-Beuren-Syndrom

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