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Thalassämien (old)


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Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Thalassämien (old)

Manchmal überschlagen wir uns selber und veröffentlichen Meditricks sobald sie aus der Schmiede kommen.
An dieser Stelle zeigen wir Dir normalerweise einen schriftlichen Auszug aus den Assoziationen und Fakten, die Dich zu diesem Thema erwarten.
Wir arbeiten gerade mit Hochdruck daran und werden diesen Bereich in den nächsten Tagen füllen.

Das vollständige Merk-Video zum Thema Thalassämien mit allen Erläuterungen zum Lernen und Merken kannst Du Dir aber bereits ansehen.

Beginne das Lernen mit unseren Eselsbrücken,

werde Teil der Lernrevolution.

AllgemeinGrundlagenMajor und Minoralpha-Thalassämiebeta-ThalassämieDiagnostikTherapieQuizQuellen & Co

Die Thalassämie gehört zu den mikrozytären Anämien. Ein Merkspruch für die mikrozytären Anämien lautet: Find Those Small Cells. Und mit Th aus Those merken wir uns die Thalassämie. Sie ist eine quantitative Störung der Hämoglobin-Synthese.

Die Thalassämie ist hier die Anämie im Tal des Mittelmeeres – der Name Thalassämie kommt vom Griechischen und bezieht sich auf das Vorkommen der Erkrankung im Mittelmeerraum.

Hämoglobin setzt sich zusammen aus vier Globin-Ketten und der Eisen-Komplexverbindung Häm. Vier Globinketten sind notwendig für das Hämoglobin. Es gibt verschiedene Globinketten. Bei Erwachsenen vornehmlich alpha– und beta– Globin. Die gamma– oder delta-Globine spielen vor allem für das fetale Hämoglobin eine Rolle, aber auch kompensatorisch bei Verlust der anderen Globin beim Erwachsenen, wie wir später sehen werden. Für das alpha-Globulin gibt es zwei Allele und somit 4 Genkopien. Für das beta-Globin gibt es nur ein Allele und somit zwei Genkopien. Wozu das ganze Vorgeplänkel? Die Fakten erklären uns schon mal, warum eine beta-Thalassämie gravierender ist! – denn es gibt nur eine, nicht drei Gen-Kopien, die einen Schaden bzw. Verlust der einen beta-Gen-Kopie kompensieren können. Bei der alpha-Thalassämie gibt es daher auch symptomlose bis arme Formen – die dann meist nur zufällig entdeckt werden.

Und wo wir bei beta- und alpha- sind, hier eine weitere Merkhilfe: der alpha-Ketten-Mangel, also die alpha-Thalassämie kommt häufiger in Arabien, Südost-Asien und Afrika vor. Die gravierendere beta-Thalassämie vornehmlich um das große europäische Binnenmeer herum – ums Mittelmeer.

Kurz nochmal ein wenig Wiederholung, um Klarheit zu schaffen: Es gibt die alphaThalassämie. Hier können eine bis vier Genkopien betroffen sein. Bei der betaThalassämie wiederum gibt es nur zwei Genkopien. Ist nur eine betroffen, sprechen wir in der Genetik ja von Heterozygotie – diese Form hat wenige Symptome, da sie noch teilkompensiert wird. Die Homozygotie bedeutet bei der beta-Thalassämie immer gleich eine Beteiligung ALLER Genkopien und somit massive Symptome. Es gibt um 300 verschiedenen Mutation. Zur Sache:

α Bei der alpha-Thalassämie unterscheiden wir je nach Anzahl der verlorenen Genkopien die Thalassämia minima (eine verlorene Genkopie), Thalassämie minor (zwei verlorene Genkopien) sowie die Thalassämie major (drei oder vier verlorene Genkopien). Minima und Minor (die kleinste und die kleine) sind symptomlos bzw. mit gelegentlich leichter Anämie bis diskreter Splenomegalie.
// Die Anzahl der verlorenen Gen-Kopien stellen hier die ASS-Karten dar.

Jetzt aber zur Major-Form: Hier unterscheiden wir eben noch die Symptome von drei bzw. vier verlorenen Genkopien. Sind drei Genkopien betroffen kommt es auch zur HbH-Krankheit. Hämoglobin H besteht nur aus (vier) beta-Ketten. (Daher hier das Haar für HbH auf der dritten Karte). Symptome sind ausgeprägten hämolytische Anämie mit Hepatosplenomgealie (wegen der zsl. Hämatopoese in Milz und Leber bei schwerer Anämie), ein Folsäuremangel (FS wird für die zusätzliche Hämatopoese aufgebraucht) sowie Gallensteine durch die vielfach Anfallenden Gallenfarbstoffe der kaputten Erythrozyten. // Wir haben hier die vergrößerte Leber und Milz, welche unser Tal formen. Unser saures Fohlen für die Folsäure reitet davon („Ich bin sauer!“) und die Plfasterstein-Straße besteht aus grünen Gallensteinen..

Im Blutausstrich zeigen sich Target-Cells, also Schießscheibenzellen (im Merkibld die Schießscheibe) sowie Heinz-Innenkörperchen. Letztere sind Konglomerate aus denaturiertem Hämoglobin, typischerweise an der Zellmembran lokalisiert. // Hier im Bild dargestellt als Heinz-Ketchup-Flasche.

Sind alle Genkopien defekt bildet der betroffene Fetus Hb-Barts, bestehen aus vier gamma-Globulinen. Der Fetus ist nicht lebensfähig, es kommt zum Hydrops fetalis (Generalisierte Flüssigkeitsansammlung im Fetus, u.a. bei fetaler Anämie, aber auch diversen andere Ursachen). // Hier der Bart-Fetus für Hb-Barts mit vier Gammas an den Fingern, der im Uterus verstorben ist.

β Die beta-Thalassämie betrifft nur zwei Genkopien, daher gibt es die heterozygote Minor– und die homozygote MajorForm. // Die beta-Thalassämie ist hier durch die Karten mit dem beta-Buben dargestellt.

Die Minor-Form: zeigt eine leichte Milzvergrößerung, eine Mirkozytäre Anämie ohne erhöhtes Serumferritin (wäre bei Eisenmangel erhöht; eine Differentialdiagnose nach unserem Merkspruch: Find Those Small Cells, F für Fe = Ferum = Eisenmangel). Jetzt wird es interessant: im Blutausstrich zeigen sich ebenfalls Targetzellen, eine basophlie Tüpfelung der Erythrozyten sowie Hämolysezeichen. Im einzelnen:

Targetzellen (= Schießscheibenzellen, im Merkbild die Schießscheibe) kommen vor bei Thalassämien, bei Hämolyse und bei LCAT-Mangel (die L-Cat/Katze und das Akronym für Lecithin-Cholesterin-Acyl-Tranferase Mangel). Ursächlich sind Membrandefekte, wodurch das Hämoglobin v.a. am Rand und im Zentrum gelagert wird. Die Basophile-Tüpfelung zeigt sich differentialdiagnostisch bei Blei-Intox und bei gesteigerter, gestörter Erythropoese. Hier der Fall.

Basophile Tüpfelung: ebenfalls ein Zeichen einer gestörten Erythropoese – Vorkommen u.a. bei Thalassämie und wiederum der Blei-Intoxikation.

Hämolyse Zeichen: (Wiederholung ist die Mutter des Lernens) ↑ LDH ↑ Bilirubin ↓ Haptolobin ↓ Hb (Hämoglobin)

Die Major-Form: Sie wird auch Cooley-Anämie genannt (Hier die verkülte, zweite beta-Buben-Karte mit Eiszapfen dran).
Es kann kein normales beta-Globin gebildet werden. Folge sind schwere hämolytische Anämien. Patienten sind transfusionsbedürftig.
Der Körper weitet die Hämatopoese aus, hierdurch wird 1) das Körperskelett geschwächt (der Bürstenschädel, pathologische Frakturen – s. der gebrochene Knochen und Bürsten-Kopf des beta-Buben) 2) vergrößeren sich Milz und Leber.
Ein Extrem der Skelettveränderungen sind auch die „Facies thalassaemica“ mit prominenter Stirn, Jochbogen durch zsl. Blutbildungsherde (am beta-Buben dargestellt).

Goldstandard ist die Hämoglobin-Elektrophorese. Sie zeigt abnormale Hämoglobin-Typen. Je nach Thalassämie sieht man hier verschiedene Formen. Bei der beta-Thalassämie wird bspw. das normale HbA (ααββ) durch HbA2 (ααδδ) und HbF (ααγγ) ersetzt. Die Tabelle im Gedankenflussdiagramm zeigt weitere Einzelheiten.

 

Im Blutbild zeigt sich eine hypochrome, mikrozytäre Anämie – ein guter Hinweis auf eine Thalassämie ist ein MCV von unter 60. Der Blutausstrich zeigt kleine, hypochrome Erythrozyten, Target-Zellen, Erys mit basophiler-Tüpfelung sowie Heinz-Innenkörperchen als Zeichen der gestörten Erythropoese (die Heinz-Ketchup-Flasche).

Die Therapie entnimmst Du dem Gedanken-Fluss-Diagramm.

Quiz zum Thema:

– Was führt zu Veränderung des Hämoglobins bei den Thalassämien und wie unterscheiden sich alpha- und beta-Thalassämie daher in ihren Ausprägungen?

– Wie kompensiert der Körper die Gen-Kopie-Verluste – Hämoglobine? Hämatopoese? Klappt das immer gleich gut?

– Welche Anämie-Form besteht und was fällt im Blutausstrich auf?

 

Quiz zum Bild:

– Was hat es mit der Schießscheibe auf sich?

– Warum rennt ein Fohlen durchs Bild?

– Was macht der Bart Simpson Embryo im Bild?

 

Quelle: Gerd Herold und Mitarbeiter, Herold Innere Medizin, Gerd Herold

Quelle: Compendium.ch (compendium.ch)

Artikel: Thalassämien


DiagrammFilm

*Korrektur: Wer das griechische Alphabet besser beherrscht – das δ ist natürlich ein Delta und kein Omega. Pardon.
Abbildung von meditricks.de

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