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Sphingolipidosen (old)


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Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Sphingolipidosen (old)

Basiswissen

  • Sphingolipidosen: Akkumulation intrazellulärer Sphingolipide durch lysosomale Enzymdefekte

    Sphinx

    Sphingolipidosen sind vererbte Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte kommt es zur intrazellulären Ansammlung unvollständig abgebauter Sphingolipide. Die Sphinx zeigt hier die Sphingolipidosen.

  • Motorische und geistige Retardierung

    Sphinx ist verwirrt

    Zu den allgemeinen Symptomen, durch Akkumulation von Sphingolipiden, zählen die motorische und geistige Retardierung. Die Sphinx ist hier verwirrt.

  • Hepatosplenomegalie und Vergrößerung der Nieren

    Große Leber und große Milz

    Oft fallen Kinder durch eine Vergrößerung der Leber, Milz und Nieren auf (Sphinx mit großer Leber und großer Milz). Auch bei Kohlenhydratabbaustörungen kommt es zu diesen Auffälligkeiten.

  • Kirsch-roter Makulafleck

    Sphinx hat Kirsche auf der Makula

    Ein kirsch-roter Makulafleck kommt sowohl bei Patienten mit Sphingolipidosen, wie auch bei einem Zentral-Arterien-Verschluss vor. Die Sphinx hat hier eine Kirsche auf der Makula.

  • Autosomal rezessiver Erbgang

    graues (dezentes) Auto crashed in Sphinx

    Die meisten Sphingolipidosen sind autosomal rezessiv vererbte Erkrankungen. Das graue, dezente (also nicht dominante=rezessive) Auto crashed hier in die Sphinx.

  • ...

Expertenwissen

  • Weitere Sphingolipidosen

    Auch zu den Sphingolipidosen zählen: Die Aspartylglucosaminurie, die Beta-Mannosidose, die Fukosidose, die GM1-Gangliosidose und die Kanzaki-Krankheit. Nach obiger Reihenfolge sind die defekten Enzyme: die Aspartylglukosaminidase, die beta-Mannosidase, die alpha-Fukosidase, die beta-Galaktosidase und die alpha-N-Acetylgalaktosaminidase.

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Die Sphingolipidosen [#1 Sphinx] werden auch Neurolipidosen oder Lipidspeicherkrankheiten genannt. Es handelt sich um lysosomale Enzymdefekte – hieraus resultiert die intrazelluläre Akkumulation unvollständig abgebauter Sphingolipide.
Sphingolipide wiederum sind wichtige Bestandteile von Zellmembranen; gehäuft kommen sie vor im Nervengewebe (Neurolipidosen!)


Allgemeine Symptome bei Abbaustörungen der Sphingolipide:
Motorische und geistige Retardierung [Sphinx ist verwirrt]
Vergrößerung von Leber, Milz und Niere [Sphinx mit großer Leber und Milz] (Wichtig! So fallen einige der Kinder auf; in Frage kommen auch Abbaustörungen von Kohlenhydraten).
– ein Kirsch-roter Makulafleck [Sphinx hat Kirsche auf der Makula]; DD kommt u.a. auch bei Zentral-Arterien-Verschluss vor
Die Sphingolipidosen sind meist autosomal rezessiv vererbt [graues, nicht-dominantes = rezessives Auto crashed in die Sphinx]
Texte zu den einzelnen Formen bekommst Du im Bild.

Quelle: Wikipedia (de.wikipedia.org)
Artikel:Sphingolipidosen
Bilder: Sphingolipidose

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