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Sphärozytose (old)


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Sphärozytose (old)

Basiswissen

  • vier Gen-Defekte

    U.a. vier Gen-Defekte sind verantwortlich für diesen Membrandefekt: 1) zu ca. 50% der Ankyrin-1-Defekt - der Anker der die Sphäre perforiert

  • vier Gen-Defekte

    U.a. vier Gen-Defekte sind verantwortlich für diesen Membrandefekt: 3) zu ca. 25% der Spektrin-Defekt - hier der Speck, der die Sphäre perforiert

  • vier Gen-Defekte

    U.a. vier Gen-Defekte sind verantwortlich für diesen Membrandefekt: 2) zu ca. 25% der Defekt des Bande-3-Protein-Defekt eines Anionaustauschers - hier die dreier Bande mit dem 3er-Band, die sagt "Lass' Anionen austauschen" 4) der seltene Band 4.2-Proteindefekt - das Band mit 4.2 drauf

  • Kugelzellen

    Im Blutaustrich sind Kugelzellen mit kleinem Durchmesser zu sehen. Diese haben auf Grund des Membrandefektes eine verringerte osmotische Resistenz: sie hämolysieren bei verdünnter NaCl-Lösung, wo normale Erythrozyten mit intakter Membran dies noch nicht tun. Des Weiteren kommen durchflusszytometrische Methoden zum Einsatz. Diese können bspw. eine Verminderung des Bande-3-Proteins der Sphärozyten nachweisen (was ja aber nur einer der Defekte ist).

  • Parvovirus B19

    Die vermehrte Hämolyse bedarf einer großen Anstrengung des blutbildenden Knochenmarks zur Kompensation. Kommt eine Infektion mit dem Auslöser der Ringelröteln, Parvovirus B19, hinzu, kann es zur aplastischen Krisen kommen. Denn: Parvovirus B19 befällt bevorzugt Vorstufen der Erythrozyten im Knochenmark. Eine weitere Komplikation sind die genannten, häufigeren Bilirubin-Gallensteine. (Parvovirus B19 ist hier die Biene 19 von engl. b wie bee. Die Biene zerfetzt den Erythrozyten).

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Die Hereditäre Sphärozytose gehört zu den normo- bzw. hie und da auch den mikrozytären Anämien. Sie wird auch angeborene Kugelzellanämie genannt: Störungen der erythrozytären Membran führen zur Hämolyse bzw. Mauserung (= Ausmusterung) der veränderten Erythrozyten in der Milz. Dieser vermehrte Abbau bedingt die Anämie-Symptomatik. Die vermehrte Hämolyse wiederum führt gehäuft zu Nierensteinen, auf Grund des anfallenden Bilirubins.
Die Sphärozytose ist hier dargestellt durch die geschädigte Sphäre der Erde. Im Comic-Format: Genetik, Symptome/Klinik und Therapie. Enjoy.

noahmed.de - Merkbilder fŸr Mediziner
Die Membrandefekte der Erythrozyten führen zum Ioneneinstrom von Natrium und Wasser (Na+ und H2O strömen im Bild durch das Loch der Sphäre). Die Erythrozyten nehmen eine Kugelform an – auf Grund derer sie in der Milz phagozytiert werden.
U.a. vier Gen-Defekte sind verantwortlich für diesen Membrandefekt:

1) zu ca. 50% der Ankyrin-1-Defektder Anker der die Sphäre perforiert

2) zu ca. 25% der Defekt des Bande-3-Protein-Defekt eines Anionaustauschershier die dreier Bande mit dem 3er-Band, die sagt „Lass‘ Anionen austauschen“

3) zu ca. 25% der Spektrin-Defekthier der Speck, der die Sphäre perforiert

4) der seltene Band 4.2-Proteindefektdas Band mit 4.2 drauf

Die Sphärozytose ist mit 1 : 5.000 die häufigste hämolytische Anämie in Nordeuropa – unter der Sphäre sehen wir daher Nordeuropa sowie die #1-Flagge. Betroffene haben in 95% eine positive Familien-Anamnese (der kleine Prinz mit dem Ikterus denkt an seinen Vater, der auch schon ikterisch war).


Die vermehrte Hämolyse führt bereits im Kindesalter (der kleine Prinz…) zu den typischen Anämiezeichen mit Blässe, Abgeschlagenheit/Müdigkeit, … .sowie das  gehäufte Auftreten von Bilirubin-Gallensteinen (die grünen Steine auf dem Planeten des kleinen Prinzen). Hämolytische Krisen äußern sich durch Ikterus (der kleine Prinz ist gelb), Fieber und Oberbauchschmerzen.  Die vermehrte Mauserung in der Milz führt zur Splenomegalie (hier einerseits die Milz im Planeten des kleinen Prinzen, als auch das große Milz-Monster).

Die vermehrte Hämolyse bedarf einer großen Anstrengung des blutbildenden Knochenmarks zur Kompensation. Kommt eine Infektion mit dem Auslöser der Ringelröteln, Parvovirus B19, hinzu, kann es zur aplastischen Krisen kommen. Denn: Parvovirus B19 befällt bevorzugt Vorstufen der Erythrozyten im Knochenmark. Eine weitere Komplikation sind die genannten, häufigeren Bilirubin-Gallensteine. (Parvovirus B19 ist hier die Biene 19 von engl. b wie bee. Die Biene zerfetzt den Erythrozyten).

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Im Blutaustrich sind Kugelzellen mit kleinem Durchmesser zu sehen. Diese haben auf Grund des Membrandefektes eine verringerte osmotische Resistenz: sie hämolysieren bei verdünnter NaCl-Lösung, wo normale Erythrozyten mit intakter Membran dies noch nicht tun. Des Weiteren kommen durchflusszytometrische Methoden zum Einsatz. Diese können bspw. eine Verminderung des Bande-3-Proteins der Sphärozyten nachweisen (was ja aber nur einer der Defekte ist).


Bei rezidivierenden hämolytischen Krisen ist evtl. eine Splenektomie indiziert. Dies entfernt den „Filter“ der Sphärozyten (das Chirurgie-Raumschiff feuert auf die Milz). Wichtiges zur Splenektomie:
1) Sie sollte nicht bei Kindern unter fünf Jahren geschehen (der kleine Prinz sagt: „Nehmt mir die Milz nicht vor fünf Jahren“). Hintergrund ist: ohne Milz kommt es gehäuft zur Infektion mit bekapselten Erregern wie den Pneumokokken oder Neisserien = Meningokokken (Die bekapselten Bakterien in der Raumschiff-Kapsel freuen sich bereits), bei Kindern mit erhöhter Sepsisgefahr. Die schwerste Form ist das sogenannte OPSI-Syndrom (overwhelming post splenectomy infection).
2) Embryologisch bedingt kann es Nebenmilzen geben. Werden diese nicht mit entfernt, bringt die Splenektomie herzlich wenig. Ein zytomorphologisches Korrelat im Blutaustrich: Splenektomierte haben Erythrozyten mit sogenannten Howell-Jolly-Körperchen. Dies sind DNA/Zellkern-Reste, die als basophile Körperchen in den Erythrozyten imponieren. (Die Kugelerythrozyten freuen sich nach dem Beschuss des Milz-Monsters – auf englisch: „they howl jolly joyfully“ – sie schreien glücklich). Bei bestehenden Nebenmilzen fehlen diese Howell-Jolly-Körperchen.
3) Postoperativ kann es zur Thrombozytose, also dem Anstieg der TZ kommen. Eine Thromboseprophylaxe ist indiziert (der kleine Prinz bekommt daher Kompressionsstrümpfe verpasst).

Quiz zum Thema:

– Was ist die Ursache für die hämolytische Anämie bei der Sphärozytose? Und wo geschieht diese u.a.?

– Wie manifestiert sich diese Hämolyse klinisch? Wie macht der Ort der Entstehung auf sich aufmerksam?

– Wie kann man sich die Membran-Veränderung der Erythrozyten diagnostisch nutzbar machen?

 

Quiz zum Bild:

– Was hat es mit dem Anker auf sich?

– Mit dem Speck?

– Mit der 3er-Bande und den Bändern?

– Worauf macht der kleine Prinz aufmerksam?

 

– Die Sphärozytose ist eine häufige, angeborene, hämolytische Anämie.

– Ihre Therapie besteht in Splenektomie. Hierbei zu beachten gilt: das Vorliegen von Nebenmilzen, die Prophylaxe nach Splenektomie gegen bekapselte Erreger sowie eine postoperative Thromboseprophylaxe gegen eine reaktive, passagere Thrombozytose.


Quelle: Gerd Herold und Mitarbeiter, Herold Innere Medizin, Gerd Herold
Artikel: Sphärozytose
Artikel: OPSI-Syndrom
Artikel: Howell-Jolly-Körperchen

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