Neurofibromatose lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Neurofibromatose


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Neurofibromatose

Basiswissen

  • Neurofibromatose

    Neurovieh-Matrosen

    Die Neurovieh-Matrosen sind auf großer Fahrt.

  • Neurofibromatose gehört zu neurokutanen Syndromen (auch "Phakomatosen")

    Neurovieh-Matrosen auf "Neurokutter", zwei Fackelmatrosen

    Man unterscheidet Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2. Beide gehören zu den neurokutanen Syndromen, auch Phakomatosen genannt. Die Neurovieh-Matrosen sind auf dem "Neurokutter" (neurokutan) unterwegs. Zwei Fackel-Matrosen (Phakomatosen) geben ihr Bestes um den Kutter durch den Sturm zu navigieren.

  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1) heißt auch Morbus Recklinghausen

    Matrosin mit "I love Recklinghausen"-T-Shirt und einem Streifen am Ärmel

    Die Neurofibromatose Typ 1 heißt auch Morbus Recklinghausen nach ihrem Erstbeschreiber Friedrich Daniel von Recklinghausen. Dieser charakterisierte die NF1 als erster im Jahre 1882. Die erste Matrosin trägt ein "I love Recklinghausen"-T-Shirt (M. Recklinghausen). Ihren Ärmel ziert ein einzelner Streifen (NF 1).

  • NF1: 6 oder mehr Café-au-lait-Flecken ab Geburt

    Kleinkind mit Würfel und Kaffeeflecken

    6 oder mehr Café-au-lait-Flecken ab Geburt oder kurz danach sprechen für eine NF1. Hierbei handelt es sich um nicht erhabene, hellbraun pigmentierte Flecken der Haut. Keine Panik, sie kommen auch bei Gesunden vor. Der Seegang setzt der Matrosin offensichtlich etwas zu. Sie verschüttet ihren Café au lait (Café-au-lait-Flecken) auf ihr Kleinkind (ab Geburt), das neben ihr auf Deck sitzt. Dabei hat es bis gerade eben noch mit einem Würfel gespielt. Letzterer steht im Zahlensystem für die 6 und erinnert an die 6 oder mehr Flecken.

  • NF 1: “Freckling” = axilläre/inguinale Hyperpigmentierung

    Farbspritzer im Gesicht, Farbtopf unter der Achsel

    Ein Phänomen der NF 1 heißt "Freckling" (freckles = engl. für Sommersprossen). Dabei treten eine axilläre und/oder inguinale Hyperpigmentierung auf. Das Kleinkind hat sich einen Eimer Schiffsfarbe unter die Achsel geklemmt (axilläre Hyperpigmentierung). Und wie Kleinkinder so sind hat es sich schon ordentlich damit bekleckert. Wie Sommersprossen (Freckling) schauen die Farbspritzer im Gesicht aus.

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Expertenwissen

  • 50% autosomal dominante Vererbung, 100% Penetranz

    Dominikanische Republik bestellt 100 Stück Neurovieh

    In 50 % der Fälle wird die Neurofibromatose Typ 1 und 2 autosomal dominant vererbt. Die Penetranz beträgt dabei 100 %. Die Dominikanische Republik (autosomal dominant) hat 100 Stück Neurovieh bestellt (100% Penetranz). Die anderen 50% der Fälle treten übrigens spontan auf.

  • NF 1: Neurofibrome wachsen kutan und subkutan, z.T. plexiforme Neurofibrome

    Neurovieh auf dem Kutter und unter Deck, Netz

    Neurofibrome wachsen kutan oder subkutan. Manche Patienten entwickeln auch plexiforme Neurofibrome, die netzartig und teils in tiefer liegendem Gewebe wachsen. Ein Neurovieh ist auf Deck neben der Matrosin zu sehen, es ist also auf dem Kutter (kutan). Die restlichen Viecher stehen unter Deck also quasi "unter" dem Kutter (subkutan). Aus dem Laderaum hängt außerdem ein Netz (lat. plexus für plexiform) in die Tiefe des Wassers.

  • Plexiforme Neurofibromatosen stark beeinträchtigend, schwer operativ zu entfernen

    Neurovieh verheddert im Netz

    Plexiforme Neurofibrome sind aufgrund ihres Wachstumsmusters eine besondere Herausforderung. Sie führen zu starken funktionellen Beeinträchtigungen, können aber nur schwer operativ entfernt werden. Das Netz hat sich an den Hörnern eines der Neuroviecher verfangen. Die Ärmste ist schon ganz genervt (funktionelle Beeinträchtigungen)! Doch jeder Versuch das Netz mit Scheren zu entfernen scheiterte bisher (schwer operativ entfernbar).

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