Myotonia congenita lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Myotonia congenita – Typ Thomsen, Becker, Eulenburg


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Myotonia congenita - Typ Thomsen, Becker, Eulenburg

Inhaltliche Einleitung
Das Kapitel der neuromuskulären Erkrankungen in der Neurologie umfasst 800 verschiedene Formen und kann sehr verwirrend sein. Daher hier eine kurze Einleitung zum Thema. Leitsymptom aller neuromuskulären Erkrankungen ist die Muskelschwäche, bedingt durch eine Störung im pyramidalmotorischen System (zur Wiederholung: Pyramidalmotorisches System → Willkürmotorik/Feinmotorik, Extrapyramidalmotorisches System → Massenbewegung in Rumpf und proximaler Extremitätenmuskulatur/Grobmotorik).     Bei den Nicht-dystrophen Myotonien steht die Myotonie als Leitsymptom im Vordergrund. Sie sind nicht dystroph, da hier keine Strukturproteine des Muskels pathologisch verändert sind, sondern es aufgrund von Kanalopathien zu einer verlängerten Muskelrelaxation kommt. Die Erkrankunge sind selten und gehen mit einer normalen Lebenserwartung einher.

Basiswissen

  • Allgemeines

    Myotonia congenita

    Müder Toni mit großen Genitalien (span.: con genitales)

    Myotonia kommt aus dem griechischen und heißt Muskelspannung. Congenita bedeutet auf Latein angeboren. Myotonien bezeichnen allgemein Erkrankungen mit erhöhtem Muskeltonus. Die Myotonia congenita hat 3 versch. Subtypen (Thomsen, Becker und Eulenburg). Sie gehören alle 3 zu den nicht-dystrophen Myotonien.

  • Ätiologie > Becker & Thomsen

    Chlorid-Kanalopathien → Ruhemembranpotenzial ↓

    Chlorgrüner Kanal → darüber kaputte Elektrozaun-Brücke

    Typ Thomsen und Typ Becker sind Chlorid-Kanalopathien. Bei intaktem Kanal sorgt der Einstrom negativer Chloridionen in die Zelle für die Stabilisierung des Ruhemembranpotentials durch Hyperpolarisation.

  • Ätiologie > Becker

    Autosomal-rezessiv

    Bäcker ist Rezepte-obsessiv

  • Ätiologie > Becker

    Manifestation meist im Schulkind-/Erwachsenenalter

    Jugendlicher Bäcker mit Schulranzen

  • Ätiologie > Thomsen

    Autosomal-dominant

    Thomsen trägt Dominosteine

    • ...

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