Myotonia congenita lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Myotonia congenita – Typ Thomsen, Becker, Eulenburg


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Myotonia congenita - Typ Thomsen, Becker, Eulenburg

Basiswissen

  • Myotonia congenita

    Müder Esel Toni mit großen Genitalien

    Myotonia kommt aus dem griechischen und heißt Muskelspannung. Congenita bedeutet auf Latein angeboren (Span. con genitales = mit Genitalien). Myotonien bezeichnen allg. Erkrankungen mit erhöhtem Muskeltonus. Esel Toni ist müde, weil er seine seit Geburt an großen Genitalien mit sich herumschleppen muss.

  • 3 versch. Typen: Thomsen, Becker und Eulenburg

    Thomsen und sein Bäcker-Bruder laufen zur Eulenburg

    Die Myotonia congenita hat 3 versch. Subtypen: Typ Thomsen (T), Typ Becker (B) und Typ Eulenburg (E). Sie gehören alle 3 zu den Nicht-dystrophen Myotonien.

  • T&B: Chlorid-Kanalopathien → Ruhemembranpotenzial ↓

    Instabile, kaputte Kanal-Brücke mit Funken sprühendem Elektrozaun über chlorgrünem Wasser

    Typ Thomsen und Typ Becker sind Chlorid-Kanalopathien (chlorgrünes Wasser, kaputte Brücke). Die Mutation im spannungsabhängigen Chloridkanal CLCN1-Gen liegt auf Chromosom 7q35. Bei intaktem Kanal sorgt der Einstrom negativer Chloridionen in die Zelle für die Stabilisierung des Ruhemembranpotentials durch Hyperpolarisation (Elektrozaun sprüht Funken).

  • T: Autosomal-dominant

    Thomsen trägt Dominosteine

    Typ Thomsen wird autosomal-dominant vererbt.

  • B: Autosomal-rezessiv

    Bäcker-Bruder ist Rezepte-obsessiv

    Typ Becker wird autosomal-rezessiv vererbt.

  • ...

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