Myotone Dystrophie Typ 2 lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Myotone Dystrophie Typ 2 (PROMM)


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Myotone Dystrophie Typ 2 lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Myotone Dystrophie Typ 2 (PROMM)

Inhaltliche Einleitung
Myotone Dystrophien sind eine Störung der Muskeln selbst mit einem gestörten Muskelaufbau. Die Myotone Dystrophie Typ 2 hat ein proximales Befallsmuster. Im Gegensatz zu Erkrankungen der motorischen Endplatte ist die Muskelermüdung im Tagesverlauf gleich und nicht zunehmend. Zu unterscheiden sind die Muskeldystrophien (Duchenne und Becker). DIese sind durch Defekte Muskelproteine bedingt, während die PROMM ihre Ursache haben in: CCTG Repeats.

Basiswissen

  • Allgemeines

    Proximale myotone Myopathie = PROMM

    Prominente auf rotem Teppich

    Die Myotone Dystrophie Typ 2 heißt auch Morbus Ricker oder Proximale myotone Myopathie (PROMM) und ist eine Muskelerkrankung.

  • Allgemeines

    Autosomal-dominante Vererbung

    Auto vom dominanten Typ

  • Epidemiologie

    Keine Antizipation

    "Ich hab ihn nicht antizipiert"

    Im Gegensatz zur DM1 kommt es hier nicht zur Antizipation. Das heißt die Erkrankung tritt nicht früher auf, wenn mehr Repeats vorhanden sind.

  • Epidemiologie

    Häufigkeitsgipfel 30.-50. Lj.

    Promi ca. 30 Jahre

  • Epidemiologie

    Kein kongenitales Auftreten bekannt

    FSK 18-Aufkleber

  • ...

Expertenwissen

  • Pathophysiologie & Ätiologie > Betroffenes Gen

    Zinkfinger-Protein-9 (ZNF 9)

    Zinkfinger-Handschuhe für 9 Finger

  • Klinik > Extramuskuläre Symptome

    Hypogonadismus

    Kleine Geschlechtsteil-ähnliche Pflanzen

  • Klinik > Extramuskuläre Symptome

    Hypothyreose

    Schlaffe Schildkröte

  • ...

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