Myotone Dystrophie lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)

Basiswissen

  • Myotone Dystrophie Typ 1

    Demeter in düsterer Monotonie

    Die Myotone Dystrophie heisst auch Dystrophia myotonia (DM) oder Myotonie Dystrophie Curschmann-Steinert. Es handelt sich dabei um eine Multisystemerkrankung mit extramuskulären Symptomen. Besonders betroffen sind die Augen und das Herz. Demeter (DM) und ihr steinalter Kurschatten (Curschmann-Steinert) sind hier die Hauptfiguren.

  • Klassische Form zwischen 20. und 30. Lebensjahr

    Demeter ungefähr 20 Jahre

    Der Häufigkeitsgipfel der klassischen Form liegt zwischen 20 und 30 Jahren. Ein Auftreten in höherem Lebensalter ist aber ebenso möglich. Der Kurschatten ist daher schon etwas älter.

  • Trinukleotid-Repeat-Erkrankung: CTG-Repeats

    Mit Zehen im Tee gehender Kurschatten

    Die Myotone Dystrophie ist eine Trinukleotid-Repeat-Erkrankung und betrifft CTG Repeats. Die Repeats werden in prä-mRNA transkribiert. Davon sammeln sich so viele an, dass sie die Zelle ‘zumüllt’. Dies führe zu einer Fehlsteuerung beim Spleißen. Zur Erinnerung: unter Spleißen versteht man die Verarbeitung der prä-mRNA zur mRNA. Zudem wird die normale Funktion der Translation/Proteinsynthese gestört. Die DM ist daher eine Multisystemerkrankung. Sie betrifft sowohl Muskelproteine als auch den Stoffwechsel. Demeters Kurschatten möchte ihr eine gesunde Suppe kochen und schnibbelt dafür Möhren. Die Schnipsel erinnern mit ihrer Form an die mRNA. Leider kommt der Kurschatten mit seinem Plan von der Suppe nicht vom Fleck (prä-mRNA stört Proteinsynthese), da er sich nur auf diesen einen Zubereitungsschritt konzentriert. Mit den Zehen in Teetassen gehend (CTG) läuft er wiederholt im Kreis (Repeats).

  • Antizipation: früheres Auftreten je mehr Repeats

    Zipper an der Jacke

    Im Reissverschluss (engl. zipper) des Kurschattens verfangen sich Möhrenstücke. Der Reissverschluss geht nach oben hin auf, also andersrum als gewöhnlich. Er ist quasi ein Anti-Zipper und erinnert so an die Antizipation.

  • KL: Myotonie

    Demeter sitzt steif auf der Bank

    Die Myotonie zählt bei der DM 1 zu den muskulären Symptomen. Patienten leiden an einer gestörten Muskelrelaxation. Sie können daher zum Beispiel nach einem festen Händedruck die Hand nicht schnell öffnen. Insgesamt fühlen sich Betroffene steif. Die Myotonie ist hier zwar namensgebend, steht aber nicht im Vordergrund der Erkrankung. Eine Therapie der Myotonie ist selten notwendig.

  • ...

Expertenwissen

  • Autosomal dominant, häufigste Muskelerkrankung bei Erwachsenen in Europa

    Dominantes Auto, bestes Kurhaus Europas

    Die DM 1 und die DM 2 stellen gemeinsam die häufigste Muskelerkrankung Erwachsener in Europa dar.

  • Kongenitale Form: Floppy Infant

    Schlaffe Puppe

    Die schwerste Form der DM ist die kongenitale Form. Sie zeigt sich postpartal als "floppy infant". Betroffene Kinder zeigen hypotone Muskulatur, eine abnorme Gelenküberstreckbarkeit und eine "Froschhaltung" der Beine. Diese Symptome können allerdings auch auf einen Benzodiazepinmissbrauch in der Schwangerschaft hindeuten.

  • Betroffenes Gen: DMPK (Dystrophia-myotonica-Proteinkinase)

    Kurschatten bekam einst ein düsteres, monoton-graues Brot ans Kinn

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