Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Basiswissen

• Allgemeines

  Dystrophia myotonia Typ 1 (DM1): Curschmann-Steinert

  In düsterer Monotonie (Demeter): Kurschatten

  Die myotone Dystrophie Typ 1 heißt auch Dystrophia myotonia (DM1) oder myotone Dystrophie Curschmann-Steinert. Es handelt sich dabei um eine Multisystemerkrankung mit extramuskulären Symptomen. Besonders betroffen sind Augen und Herz.

• Epidemiologie

  Häufigkeitsgipfel zwischen 20. und 30. Lj.

  Demeter ca. 20 Jahre alt

  Ein Auftreten in höherem Lebensalter ist aber ebenso möglich.

• Ätiologie und Pathophysiologie

  Trinukleotid-Repeat-Erkrankung

  Drei Möhren in Schnipseln

• Ätiologie und Pathophysiologie

  CTG-Repeats

  Mit Zehen ('C') im Tee ('T') geht ('G') er im Kreis

  Die Repeats werden in prä-mRNA transkribiert. Davon sammeln sich so viele an, dass sie die Zelle ‘zumüllen’. Dies führt zu einer Fehlsteuerung beim Spleißen. Zudem wird die normale Funktion der Translation/Proteinsynthese gestört. Es handelt sich daher um eine Multisystemerkrankung. Sie betrifft sowohl Muskelproteine als auch den Stoffwechsel.

• Ätiologie und Pathophysiologie

  Antizipation: früheres Auftreten je mehr Repeats

  Anti-Zipper an Jacke: aus vielen Möhrenschnipseln

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Expertenwissen

• Allgemeines

  Autosomal dominant

  Auto vom dominanten Typ

• Allgemeines

  Häufigste Muskelerkrankung in Europa

  Europaflagge

  Die DM1 und die DM2 stellen gemeinsam die häufigste Muskelerkrankung Erwachsener in Europa dar.

• Epidemiologie

  Floppy Infant (kongenitale Form)

  Schlaffe Puppe

  Die kongenitale Form ist die schwerste Form der myotonen Dystrophie. Sie zeigt sich postpartal als "floppy infant". Betroffene Kinder zeigen hypotone Muskulatur, eine abnorme Gelenküberstreckbarkeit und eine "Froschhaltung" der Beine.

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