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Mukopolysaccharidosen (old)


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Mukopolysaccharidosen (old)

Basiswissen

  • Mukopolysaccharidosen

    der Glukose-a-mine-Kran fällt zusammen - das Gerüst des Krans erinnert an das Glucose-Grundgerüst (Hexagon), trägt eine Mine = a mine - der Glukose-a-mine-Kran, Glykosaminoglykane

    Die Mukopolysaccharidosen (MPS) umfassen Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane [der Glukose-a-mine-Kran fällt zusammen - das Gerüst des Krans erinnert an das Glucose-Grundgerüst (Hexagon), trägt eine Mine = a mine - der Glukose-a-mine-Kran, Glykosaminoglykane]. Glykosaminoglykane sind repetitiven Disaccharid-Einheiten aus linear aufgebauten sauren Polysacchariden; sie sind wichtiger Bestandteil des Bindegewebes. Die MPS gehören zu den Lysosomale-Abbaustörung [Lysosom - der Lizard Dom; Eidechse = Lizard auf Dom]: Glykosaminoglykane reichern sich in den Lysosomen an und verursachen eine Störung des Zellstoffwechsels.

  • über 10 bekannte Gendefekte

    daher das "schlechte" nicht-dominante (AD) Auto

    Es gibt über 10 bekannte Gendefekte; die Vererbung ist meist autosomal-rezessiv [daher das "schlechte" nicht-dominante (AD) Auto]; eine Ausnahme ist die MPS Typ II Hunter, X-chromosomal [Jäger = Hunter schießt auf die XR-Disk für X-chromosomal rezessiv].

  • Typ

    Pfau wird geschmissen, von engl. to hurl = schmeißen/werfen

    Die wichtigsten Formen (für das IMPP?): - Typ 1-H: Hurler-Pfauler [Pfau wird geschmissen, von engl. to hurl = schmeißen/werfen] - Typ 1-S: Schreie (ein S wie Schreie)

  • Typ

    Jäger, von engl. Hunter, mit doppelläufiger Flinte sowie zwei Geschossen = Typ 2; schießt auf XR-Tontaube = x-chromosomal-rezessiv

    - Typ 2: Hunter [Jäger, von engl. Hunter, mit doppelläufiger Flinte sowie zwei Geschossen = Typ 2; schießt auf XR-Tontaube = x-chromosomal-rezessiv]

  • Typ

    Heiliger Filippo vor dem Lizard-Dom

    - Typ 3: San Sanfilippo - [Heiliger Filippo vor dem Lizard-Dom]

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AllgemeinFormenSymptomeDiagnostikTherapieQuellen & Co

Die Mukopolysaccharidosen (MPS) umfassen Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane [der Glukose-a-mine-Kran fällt zusammen – das Gerüst des Krans erinnert an das Glucose-Grundgerüst (Hexagon), trägt eine Mine = a mine – der Glukose-a-mine-Kran, Glykosaminoglykane]. Glykosaminoglykane sind repetitiven Disaccharid-Einheiten aus linear aufgebauten sauren Polysacchariden; sie sind wichtiger Bestandteil des Bindegewebes.
Die MPS gehören zu den Lysosomale-Abbaustörung [Lysosom – der Lizard Dom; Eidechse = Lizard auf Dom]: Glykosaminoglykane reichern sich in den Lysosomen an und verursachen eine Störung des Zellstoffwechsels.

Es gibt über 10 bekannte Gendefekte; die Vererbung ist meist autosomal-rezessiv [daher das „schlechte“ nicht-dominante (AD) Auto]; eine Ausnahme ist die MPS Typ II Hunter, X-chromosomal [Jäger = Hunter schießt auf die XR-Disk für X-chromosomal rezessiv].
Die wichtigsten Formen (für das IMPP?):
Typ 1-H: Hurler-Pfauler [Pfau wird geschmissen, von engl. to hurl = schmeißen/werfen]
Typ 1-S: Schreie (ein S wie Schreie)
Typ 2: Hunter [Jäger, von engl. Hunter, mit doppelläufiger Flinte sowie zwei Geschossen = Typ 2; schießt auf XR-Tontaube = x-chromosomal-rezessiv]
Typ 3: San Sanfilippo[Heiliger Filippo vor dem Lizard-Dom]
Typ 4: Morquito [Lizard hält Mochito-Cocktail]

– Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge = Gargoylismus) [Gargoyle auf dem Dom]
– Gelenkkontrakturen, Wachstumsstörungen, Hepatosplenomegalie [Lizard trägt H&M-Shirt, für Hepatospleno-Megalie]
– Hornhauttrübungen, Wiederholte Atemwegsinfekte
– Hernien [Lizard hat Hernie]

Klinik, Röntgenaufnahme des Skeletts
Urin: Suche nach sauren Mukopolysacchariden [saure MPS im Urin des Lizards greifen Wand des Domes an]

Die Therapie ist symptomatisch.

Quelle: Wikipedia (de.wikipedia.org)
Artikel: Mukopolysaccharidose
Bilder: Mukopolysaccharidose

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