Diese Inhalte sind den Nutzenden von Meditricks vorbehalten.
Hier kannst Du einen Zugang erwerben.
Du bist neu hier? Informiere Dich über Meditricks.
Hast Du bereits einen Zugang?
Melde Dich bitte unter 'Profil' an.
Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Louis-Bar-Syndrom (old)
Basiswissen
-
Ataxia teleangiectatica hereditaria
Bild von Louis Armstrong mit Saxophon hinterm Bar-Tresen
Extrem spannend: die Ataxia teleangiectatica hereditaria, das Louis-Bar-Syndrom [Bild von Louis Armstrong mit Saxophon hinterm Bar-Tresen], gehört nicht nur zu den Ataxien, nein, auch zu den Phakomatosen – Ataxien, das war das mit dem Schwindel; Phakomatosen: Fehlbildungen der Haut und des Nervensystems (Neurofibromatose sowie diverse weitere aufregende Syndrome). Damit das nicht genug wäre, kommt beim Louis-Bar-Syndrom auch noch eine Immunschwäche vor. Nun aber eins nach dem anderen: Ursächlich ist eine geschädigte DNA-Reperatur, bestimmte Enzyme tun ihre Arbeit nicht. Entsprechend kommt es zu vielfältigen Symptomen.
-
erbliche
A taxi – Taxi durchs Bar-Fenster zu sehen
Als fleißiger Medicus, der stets auch die anderen drei Namen eines Syndroms lernt, machen wir uns das Leben ausnahmsweise einfacher – das Louis-Bar-Syndrom heißt eben auch Ataxia teleangiectatica hereditaria = erbliche Ataxie + Teleangiektasien, die Symptome da sind also: - eine zerebelläre Ataxie [A taxi – Taxi durchs Bar-Fenster zu sehen] (jene Ataxie, die bei Nacht wie Tag vorliegt – der Romberg-Test erübrigt sich im Wesentlichen, der Patient schwindelt, schwankt schon vorher)
-
Gesicht
Gefäßerweiterungen im Gesicht
- Teleangiektasien v.a. im Gesicht und auf der Bindehaut – Teleangiektasien sind Erweiterungen kleiner Arterien [Gefäßerweiterungen im Gesicht]
-
Angiomatose innerer Organe
blutige Leber auf dem Tresen
- Angiomatose innerer Organe – d.h. Bildung von Gefäß-Geschwulsten [blutige Leber auf dem Tresen]
-
Störungen
Bar-Gast weiß nicht, wohin er gucken soll: diverse Pfeile und Fragezeichen
- Störungen der Okulomotorik [Bar-Gast weiß nicht, wohin er gucken soll: diverse Pfeile und Fragezeichen]
...
Beginne das Lernen mit unseren Eselsbrücken,
werde Teil der Lernrevolution.
Extrem spannend: die Ataxia teleangiectatica hereditaria, das Louis-Bar-Syndrom [Bild von Louis Armstrong mit Saxophon hinterm Bar-Tresen], gehört nicht nur zu den Ataxien, nein, auch zu den Phakomatosen – Ataxien, das war das mit dem Schwindel; Phakomatosen: Fehlbildungen der Haut und des Nervensystems (Neurofibromatose sowie diverse weitere aufregende Syndrome). Damit das nicht genug wäre, kommt beim Louis-Bar-Syndrom auch noch eine Immunschwäche vor. Nun aber eins nach dem anderen:
Ursächlich ist eine geschädigte DNA-Reperatur, bestimmte Enzyme tun ihre Arbeit nicht. Entsprechend kommt es zu vielfältigen Symptomen.
Als fleißiger Medicus, der stets auch die anderen drei Namen eines Syndroms lernt, machen wir uns das Leben ausnahmsweise einfacher – das Louis-Bar-Syndrom heißt eben auch Ataxia teleangiectatica hereditaria = erbliche Ataxie + Teleangiektasien, die Symptome da sind also:
– eine zerebelläre Ataxie [A taxi – Taxi durchs Bar-Fenster zu sehen] (jene Ataxie, die bei Nacht wie Tag vorliegt – der Romberg-Test erübrigt sich im Wesentlichen, der Patient schwindelt, schwankt schon vorher)
– Teleangiektasien v.a. im Gesicht und auf der Bindehaut – Teleangiektasien sind Erweiterungen kleiner Arterien [Gefäßerweiterungen im Gesicht]
– Angiomatose innerer Organe – d.h. Bildung von Gefäß-Geschwulsten [blutige Leber auf dem Tresen]
– Störungen der Okulomotorik [Bar-Gast weiß nicht, wohin er gucken soll: diverse Pfeile und Fragezeichen]
– Choreathetosen (Bewegungsstörung mit unwillkürlichen, ausladenden Bewegungen) [Korea-Flagge im Cocktail]
– Dysarthrie
– Hypoplasie der Gonaden [Lupe zeigt kleine Gonaden]
– später kann es ggf. zur Demenz kommen [ist beduselt, nicht nur wegen dem Cocktail]
Bisher unterschlagen, aber hier nun extra für Dich zum Merken:
Da war noch was mit der Immunschwäche: eine Hypoplasie von Lymphknoten und Thymus führt zur Immunschwäche bei Kleinkindern, sie bekommen häufiger Leukämien oder Hodgkin-Lymphome, das Risiko ist bis 100x erhöht.
Der Thymus ist für die T-wie-Thymus-T-Lymphozyten-Reifung notwendig. Entsprechend werden bei geringer T-Zahl auch weniger B-Lymphozyten aktiviert, im Serum fallen niedrigere Werte an Immunglobulinen (IgA, IgG, IgM) auf.
Sie beinhaltet u.a. eine Substitution von Immunglobulinen; Antibiotika zur Unterstützung bei Infekten.
Quelle: Wikipedia (de.wikipedia.org)
Quelle: Kreuzprogramm: Amboss
Artikel: Louis-Bar-Syndrom, Ataxie [A taxi]
Bilder:Louis-Bar-Syndrom
Neu
Die 10 neuesten Meditricks:
Gereift unter der Sonne Freiburgs. mit viel Liebe zum Detail ersonnen, illustriert und vertont. Wir übernehmen keine Haftung für nicht mehr löschbare Erinnerungen.
