Kolorektales Karzinom Teil 2: Familiärer Darmkrebs Medizin lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Kolon-Ca 2: Familiärer Darmkrebs


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Kolorektales Karzinom Teil 2: Familiärer Darmkrebs Medizin lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Kolon-Ca 2: Familiärer Darmkrebs

Inhaltliche Einleitung
Es gibt zwei Formen des Darmkrebs. Der sporadische Darmkrebs (KRK Teil 1) tritt durch zufällige Mutationen auf und betrifft Menschen unabhängig von ihrer familiären Genprädisposition. Patienten mit einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung, allen voran der Colitis ulcerosa, haben aufgrund der chronischen Inflammation ein massiv erhöhtes Risiko für so ein sporadisches KRK. Demgegenüber steht der familiäre Darmkrebs. Hier bewirkt eine gewisse Genkonstellation innerhalb der Familie eine Prädisposition für Darmkrebserkrankungen. Mitglieder solcher Familien haben ein deutlich höheres Risiko, an Darmkrebs zu erkranken als der Durchschnitt der Bevölkerung. Die Frage nach Darmkrebs in der Familie gehört also zu den Essentials der Darmkrebs-Anamnese bei euren Partienten! In der Gruppe des familiären Darmkrebs gibt es wiederum Typen, die sich maßgeblich in ihrer Genkonstellation unterscheiden. Je nachdem, welche Genkonstellation in der entsprechenden Familie vorherrscht, haben Angehörigen entweder ein massiv erhöhtes Darmkrebsrisiko (sog. “erblicher Darmkrebs”) oder die abgeschwächte Variante mit nur ein deutlich erhöhtem Darmkrebsrisiko (sog. “familiär gehäufter Darmkrebs”).  Diese Patienten bilden die KRK-High-Risk-Gruppen und müssen folglich früher und häufiger zur Darmkrebsvorsorge als der Otto-Normalverbraucher in der Bevölkerung.

Basiswissen

  • 1. Familienangehörige von Patienten mit erblichem Darmkrebs

    Familiärer Darmkrebs

    Mafiafamilie des Rattenboss

    Der Begriff familiärer Darmkrebs beinhaltet erbliche KRK-Syndrome (extrem hohes Erkrankungsrisiko) und die familiäre Neigung zum Darmkrebs (leicht erhöhtes Darmkrebsrisiko).

  • 1. Familienangehörige von Patienten mit erblichem Darmkrebs

    Erstgradig Verwandte von KRK-Patienten = High Risk Personen

    Verwandte des Rattenboss → gefährdet (durch Revolte der Arbeiter)

    Erstgradig Verwandten von KRK-Patienten gelten als High-Risk-Personen!

  • 1. Familienangehörige von Patienten mit erblichem Darmkrebs

    “Erblicher Darmkrebs”

    Rattenboss-Erbe

    Hinweis auf ein erbliches Darmkrebssyndrom ist eine Erkrankung in sehr jungen Jahren und eine deutliche familiäre Häufung.

  • 1. Familienangehörige von Patienten mit erblichem Darmkrebs

    Sehr hohes Erkrankungsrisiko

    Hoch oben im Bild

    Familienangehörige von Patienten mit sog. “erblichem Darmkrebs” (S3 - Leitlinie) haben ein massiv erhöhtes KRK-Risiko.

  • 1. Familienangehörige von Patienten mit erblichem Darmkrebs

    Einzelne Mutation vererbt

    Einzelnes mutiertes Krebsbein

    Eine einzelne Mutation ist verantwortlich für das jeweilige erblich Darmkrebssyndrom.

    • ...

Expertenwissen

  • 1. Familienangehörige von Patienten mit erblichem Darmkrebs

    Two-Hit-Theorie (1 mutiertes Allel, 1 gesundes Allel)

    Zwei Box-Handschuhe (1 kaputt, 1 intakt)

    Cave! Obwohl der erbliche Darmkrebs autosomal-dominant vererbt wird, erkranken nicht alle Mutationsträger. Das liegt an der Two-Hit-Theorie. Erst, wenn beide Allele mutiert sind, bildet sich das KRK wirklich aus.

  • 3. Patienten mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen

    Zusätzlich primär sklerosierende Cholangitis → Risiko ↑↑

    Brennende Kleerosen-Cola

    CED-Patienten, die zusätzlich noch an einer primär sklerosierender Cholangitis (PSC) leiden, haben noch ein höheres KRK-Risiko.

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