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Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Hämochromatose
Basiswissen
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Allgemein
Hämochromatose
Hammer ist lose
Die Hämochromatose ist eine Eisenspeicherkrankheit.
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Allgemein
Siderose
Sider-Ost Baumarkt
Sie wird auch Siderose genannt.
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Allgemein
Frauen später betroffen (Stillen, Menstruation)
Wartende Frau im Auto (stillend, Tampon)
Schwangerschaft, Stillen und Menstruation sind eine "natürliche" Therapie, da hierbei Eisen abgegeben wird.
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Erblich erhöhte Eisenaufnahme
Herr (Thoma)
Die hereditäre (erbliche) Form nennt man primäre Hämochromatose.
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Defektes HFE-Gen ("High Fe")
Defekte Harfe (aus Eisennägeln)
Genaugenommen liegt der Gendefekt auf dem HFE-Gen C282Y (Harfe besteht aus 282.000 Eisennägel in Y-Form).
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Expertenwissen
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
Häufigste angeborene Stoffwechselekrankung bei weißer Bevölkerung (1:1000)
"Stoff-Wechsel": neuer weißer Kittel bei Kauf von 1000 Nägeln
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Pathophysiologie > Primäre Hämochromatose
25% Penetranz: nur 25% der homozygoten Träger erkranken
Penetranter Ausruf: "25 Jahre – wann geht der Typ mit seinem Fetisch endlich zum Arzt?"
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Diagnostik > Verschiedene Diagnostikmethoden
Herzecho
Herzluftballon-Fledermaus
Herzecho zum Nachweis einer Kardiomyopathie.
...
Beginne das Lernen mit unseren Eselsbrücken,
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Häufigste primäre Hämochromatose: adulte Hämachromatose Typ I.
Durch einen Gendefekt nehmen Enterozyten zu viel Eisen auf. Die Ablagerung in Organen, v.a. in Hepatozyten, führt zu Folgeschäden.
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Bluttransfusionen sind nötig bei chronischen Anämien (z.B. Sichelzellanämie).
Auch chronischen Lebererkrankungen oder eisenspeichernde Anämien können Auslöser sein (sideroblastische Anämie oder die Thalassaemia major).
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ROS steht für reactive oxygen species (dt., reaktive Sauerstoffradikale).
14
Die Entzündungsreaktion wird durch ROS getriggert (siehe Fakt 13).
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Die Kombination von Hauthyperpigmentierung und Diabetes mellitus hat der Hämochromatose die Bezeichnung "Bronzediabetes" beschert.
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Genaugenommen führen Calciumpyrophosphat-Kristallablagerungen zur Arthritis.
Zur Erinnerung: MCP-Gelenke sind Metacarpophalangealgelenke (Übergang Hand zu Finger).
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MRT in T2.
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Anfangs wird dieser wöchentlich durchgeführt (1 x 500 ml), später alle 2-3 Monate.
Nicht alle Symptome verschwinden jedoch. So sprechen die starke Müdigkeit, Lethargie und Schwäche sowie die Gelenkschmerzen und der Diabetes selten auf die Therapie an.
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