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Friedreich-Ataxie (old)


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Friedreich-Ataxie (old)

Basiswissen

  • Friedreich-Ataxie

    Reicher Frieden

    Die Friedreich-Ataxie [Reicher Frieden] ist ein autosomal rezessiv [schrottiges Auto / Taxi] vererbtes neurokardiologisches Krankheitsbild – neurokardiologisch da sie einhergeht mit einer Degeneration der Rückenmarksbahnen sowie einer Herzinsuffizienz in 90% der Fälle.

  • Defekt auf Chromosom 9

    Ziffer 9 passt sich in den Hohlfuß ein

    Ursächlich ist ein Defekt auf Chromosom 9 (Triplettexpansionsmutation) [Ziffer 9 passt sich in den Hohlfuß ein], hiervon betroffen sind u.a. die Mitochondrien [durchgestrichenes Mitochondrium].

  • Münzen fallen in das Mitochondrium

    Es lagert sich vermehrt Eisen in die Mitochondrien ein [Münzen fallen in das Mitochondrium]. Diese mitochondriale Störung ist u.a. neurotoxisch.

  • Degeneration

    Taxi fährt gegen Rückenmark

    - Degeneration der Rückenmarksbahnen [Taxi fährt gegen Rückenmark] - Zerebelläre Ataxie (Schwindel also bei Nacht wie Tag) [Taxi] - Pallhypästhesie - Areflexie der unteren Extremität

  • Herz ist betroffen

    Myokardveränderungen [Herz ist betroffen] - 90% mit Herzinsuffizienz (Untergang von Herzmuskelzellen) [betroffenes Herz]

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AllgemeinSymptomeTherapieQuellen & Co

Die Friedreich-Ataxie [Reicher Frieden] ist ein autosomal rezessiv [schrottiges Auto / Taxi] vererbtes neurokardiologisches Krankheitsbild – neurokardiologisch da sie einhergeht mit einer Degeneration der Rückenmarksbahnen sowie einer Herzinsuffizienz in 90% der Fälle.
Ursächlich ist ein Defekt auf Chromosom 9 (Triplettexpansionsmutation) [Ziffer 9 passt sich in den Hohlfuß ein], hiervon betroffen sind u.a. die Mitochondrien [durchgestrichenes Mitochondrium]. Es lagert sich vermehrt Eisen in die Mitochondrien ein [Münzen fallen in das Mitochondrium]. Diese mitochondriale Störung ist u.a. neurotoxisch.

Degeneration der Rückenmarksbahnen [Taxi fährt gegen Rückenmark]
Myokardveränderungen [Herz ist betroffen]
Langerhans-Zell-Verlust im Pankreas mit Diabetes als Folge (Typ C – Pankreas) [Langer Hans auf Pankreas ist durchgestrichen]
Zerebelläre Ataxie (Schwindel also bei Nacht wie Tag) [Taxi]
– Pallhypästhesie
Areflexie der unteren Extremität
Pyramidenbahnzeichen [Kaputte Pyramide am Rückenmark]
– Dysarthrie
– Spastik
– 90% mit Herzinsuffizienz (Untergang von Herzmuskelzellen) [betroffenes Herz]
– Eine Besonderheit: Friedreich-Fuß: eine Atrophie der kleinen Fußmuskeln führt zur Hohlfußbildung (Pes excavatus / Pes cavus)
[Hohlfuß durch 9 – Chromosom 9]

u.a. Gabe von Coenzym-Q; Physio- Ergotherapie
Prognose: vor 30. LJ rollstuhlpflichtig; Lebenserwartung 3-25 Jahre n. Diagnosestellung

Quelle: Wikipedia (de.wikipedia.org)
Quelle: Kreuzprogramm: Amboss
Artikel: Friedreich-Ataxie, Ataxie [A taxi]
Bilder: Friedreich-Ataxie

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