Diese Inhalte sind den Nutzenden von Meditricks vorbehalten.
Hier kannst Du einen Zugang erwerben.
Du bist neu hier? Informiere Dich über Meditricks.
Hast Du bereits einen Zugang?
Melde Dich bitte unter 'Profil' an.
Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Friedreich-Ataxie (old)
Basiswissen
-
Friedreich-Ataxie
Reicher Frieden
Die Friedreich-Ataxie [Reicher Frieden] ist ein autosomal rezessiv [schrottiges Auto / Taxi] vererbtes neurokardiologisches Krankheitsbild – neurokardiologisch da sie einhergeht mit einer Degeneration der Rückenmarksbahnen sowie einer Herzinsuffizienz in 90% der Fälle.
-
Defekt auf Chromosom 9
Ziffer 9 passt sich in den Hohlfuß ein
Ursächlich ist ein Defekt auf Chromosom 9 (Triplettexpansionsmutation) [Ziffer 9 passt sich in den Hohlfuß ein], hiervon betroffen sind u.a. die Mitochondrien [durchgestrichenes Mitochondrium].
-
Münzen fallen in das Mitochondrium
Es lagert sich vermehrt Eisen in die Mitochondrien ein [Münzen fallen in das Mitochondrium]. Diese mitochondriale Störung ist u.a. neurotoxisch.
-
Degeneration
Taxi fährt gegen Rückenmark
- Degeneration der Rückenmarksbahnen [Taxi fährt gegen Rückenmark] - Zerebelläre Ataxie (Schwindel also bei Nacht wie Tag) [Taxi] - Pallhypästhesie - Areflexie der unteren Extremität
-
Herz ist betroffen
Myokardveränderungen [Herz ist betroffen] - 90% mit Herzinsuffizienz (Untergang von Herzmuskelzellen) [betroffenes Herz]
...
Beginne das Lernen mit unseren Eselsbrücken,
werde Teil der Lernrevolution.
Die Friedreich-Ataxie [Reicher Frieden] ist ein autosomal rezessiv [schrottiges Auto / Taxi] vererbtes neurokardiologisches Krankheitsbild – neurokardiologisch da sie einhergeht mit einer Degeneration der Rückenmarksbahnen sowie einer Herzinsuffizienz in 90% der Fälle.
Ursächlich ist ein Defekt auf Chromosom 9 (Triplettexpansionsmutation) [Ziffer 9 passt sich in den Hohlfuß ein], hiervon betroffen sind u.a. die Mitochondrien [durchgestrichenes Mitochondrium]. Es lagert sich vermehrt Eisen in die Mitochondrien ein [Münzen fallen in das Mitochondrium]. Diese mitochondriale Störung ist u.a. neurotoxisch.
– Degeneration der Rückenmarksbahnen [Taxi fährt gegen Rückenmark]
Myokardveränderungen [Herz ist betroffen]
– Langerhans-Zell-Verlust im Pankreas mit Diabetes als Folge (Typ C – Pankreas) [Langer Hans auf Pankreas ist durchgestrichen]
– Zerebelläre Ataxie (Schwindel also bei Nacht wie Tag) [Taxi]
– Pallhypästhesie
– Areflexie der unteren Extremität
Pyramidenbahnzeichen [Kaputte Pyramide am Rückenmark]
– Dysarthrie
– Spastik
– 90% mit Herzinsuffizienz (Untergang von Herzmuskelzellen) [betroffenes Herz]
– Eine Besonderheit: Friedreich-Fuß: eine Atrophie der kleinen Fußmuskeln führt zur Hohlfußbildung (Pes excavatus / Pes cavus)
[Hohlfuß durch 9 – Chromosom 9]
u.a. Gabe von Coenzym-Q; Physio- Ergotherapie
Prognose: vor 30. LJ rollstuhlpflichtig; Lebenserwartung 3-25 Jahre n. Diagnosestellung
Quelle: Wikipedia (de.wikipedia.org)
Quelle: Kreuzprogramm: Amboss
Artikel: Friedreich-Ataxie, Ataxie [A taxi]
Bilder: Friedreich-Ataxie
Neu
Die 10 neuesten Meditricks:
Gereift unter der Sonne Freiburgs. mit viel Liebe zum Detail ersonnen, illustriert und vertont. Wir übernehmen keine Haftung für nicht mehr löschbare Erinnerungen.
