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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:
Friedreich-Ataxie (old)
Basiswissen
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Friedreich-Ataxie
Reicher Frieden
Die Friedreich-Ataxie [Reicher Frieden] ist ein autosomal rezessiv [schrottiges Auto / Taxi] vererbtes neurokardiologisches Krankheitsbild – neurokardiologisch da sie einhergeht mit einer Degeneration der Rückenmarksbahnen sowie einer Herzinsuffizienz in 90% der Fälle.
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Defekt auf Chromosom 9
Ziffer 9 passt sich in den Hohlfuß ein
Ursächlich ist ein Defekt auf Chromosom 9 (Triplettexpansionsmutation) [Ziffer 9 passt sich in den Hohlfuß ein], hiervon betroffen sind u.a. die Mitochondrien [durchgestrichenes Mitochondrium].
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Münzen fallen in das Mitochondrium
Es lagert sich vermehrt Eisen in die Mitochondrien ein [Münzen fallen in das Mitochondrium]. Diese mitochondriale Störung ist u.a. neurotoxisch.
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Degeneration
Taxi fährt gegen Rückenmark
- Degeneration der Rückenmarksbahnen [Taxi fährt gegen Rückenmark] - Zerebelläre Ataxie (Schwindel also bei Nacht wie Tag) [Taxi] - Pallhypästhesie - Areflexie der unteren Extremität
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Herz ist betroffen
Myokardveränderungen [Herz ist betroffen] - 90% mit Herzinsuffizienz (Untergang von Herzmuskelzellen) [betroffenes Herz]
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Beginne das Lernen mit unseren Eselsbrücken,
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Die Friedreich-Ataxie [Reicher Frieden] ist ein autosomal rezessiv [schrottiges Auto / Taxi] vererbtes neurokardiologisches Krankheitsbild – neurokardiologisch da sie einhergeht mit einer Degeneration der Rückenmarksbahnen sowie einer Herzinsuffizienz in 90% der Fälle.
Ursächlich ist ein Defekt auf Chromosom 9 (Triplettexpansionsmutation) [Ziffer 9 passt sich in den Hohlfuß ein], hiervon betroffen sind u.a. die Mitochondrien [durchgestrichenes Mitochondrium]. Es lagert sich vermehrt Eisen in die Mitochondrien ein [Münzen fallen in das Mitochondrium]. Diese mitochondriale Störung ist u.a. neurotoxisch.
- Degeneration der Rückenmarksbahnen [Taxi fährt gegen Rückenmark]
Myokardveränderungen [Herz ist betroffen]
- Langerhans-Zell-Verlust im Pankreas mit Diabetes als Folge (Typ C - Pankreas) [Langer Hans auf Pankreas ist durchgestrichen]
- Zerebelläre Ataxie (Schwindel also bei Nacht wie Tag) [Taxi]
- Pallhypästhesie
- Areflexie der unteren Extremität
Pyramidenbahnzeichen [Kaputte Pyramide am Rückenmark]
- Dysarthrie
- Spastik
- 90% mit Herzinsuffizienz (Untergang von Herzmuskelzellen) [betroffenes Herz]
- Eine Besonderheit: Friedreich-Fuß: eine Atrophie der kleinen Fußmuskeln führt zur Hohlfußbildung (Pes excavatus / Pes cavus)
[Hohlfuß durch 9 – Chromosom 9]
u.a. Gabe von Coenzym-Q; Physio- Ergotherapie
Prognose: vor 30. LJ rollstuhlpflichtig; Lebenserwartung 3-25 Jahre n. Diagnosestellung
Quelle: Wikipedia (de.wikipedia.org)
Quelle: Kreuzprogramm: Amboss
Artikel: Friedreich-Ataxie, Ataxie [A taxi]
Bilder: Friedreich-Ataxie
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Gereift unter der Sonne Freiburgs. mit viel Liebe zum Detail ersonnen, illustriert und vertont. Wir übernehmen keine Haftung für nicht mehr löschbare Erinnerungen.