Muskeldystrophien Duchenne & Becker-Kiener lernen mit den Eselsbrücken von Meditricks.de

Muskeldystrophien Duchenne & Becker


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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

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Muskeldystrophien Duchenne & Becker

Basiswissen

  • X-chromosomal-rezessiver Erbgang

    Mutter mit X auf einem Riss (für rezessiv)

    Durch die X-chromosomal-rezessiver Vererbung sind fast nur Jungen betroffen und Frauen sind Konduktorinnen (=Trägerinnen ohne Erkrankung). Die Mutter veranschaulicht die Gemeinsamkeiten der progressiven Muskeldystrophien Duchenne und Becker-Kiener.

  • Pathophysio: Deletion des Dystrophin-Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21)

    Dusch-Trophäe (für Dystrophin) mit fehlendem Stück in der Mitte (Deletion) am kurzen Arm der Mutter (kurzer Arm des X-Chromosoms)

    Es liegt eine Deletion im Dystrophin-Gen vor, die zur Dysfunktion und Schädigung des Dystrophin-Proteins führt. Das Gen befindet sich auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21). Eine Deletion bewirkt den Verlust eines mittleren Chromosomenstücks.

  • Dystrophin: Strukturprotein des Zytoskelett der Muskelzelle in der extrazellulären Matrix (umliegendes Bindegewebe)

    Dusch-Trophäen-Ankers (Verankerung) mit einem Stück Steak (Muskel) und einer Binde (Bindegewebe)

  • Pathophysio des Dystrophinsdefekts: Störung zellulärer Singnalwege und Absterben der Muskelzellen

    Vergammelte Steaks

  • Pathophysio: Binde- und fettgewebigen Umbau abgestorbender Muskelzellen, Hypertrophie der verbleibenden Muskelzellen

    Dicke Steaks enthalten viel Fett und Sehnen

    Die abgestorbenen Muskelzellen führen zum binde- und fettgewebigen Umbau und Hypertrophie der verbleibenden Muskelzellen.

  • ...

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