Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Basiswissen

• Diabetes Typ Drei: “Abstellgleis” diabetogener Erkrankungen

  Honigliebender Bär am Kai: MODY-Show beim Abstellgleis

  Diabetes Typ 3 (T3D) wird hier an der MODY-Show des honigliebenden Bären am Kai gezeigt (Kai = Drei). T3D beinhaltet eine große Gruppe an heterogenen Erkrankungen, die mit Diabetes einhergehen oder ihn verursachen (Typ 1, Typ 2 oder Typ 4 ausgeschlossen). Das sind sehr viele Erkrankungen: Man kann sich T3D ein bisschen wie ein Abstellgleis vorstellen, daher ist hier rechts im Bild auch ein Abstellgleis zu sehen. Es werden insgesamt 8 (!) verschiedene T3D-Subgruppen (a-h) unterschieden, die grob nach Ursache eingeteilt sind.

• Diabetes Typ 3a → MODY-Subtypen: genetische Defekte (schlank & jung)

  Junger schlanker honigliebender Mode Bär (Schwanenhandtasche)

  Die erste T3D-Gruppe bündelt eine Reihe an genetisch bedingten Diabetesformen, die früh auftreten und als MODY bekannt sind (Maturity onset diabetes of the young). MODY heißt übersetzt soviel wie “Erwachsenendiabetes, der bei Jugendlichen auftritt”. Es gibt über ein Dutzend MODY-Subtypen, je nach genetischer Ursache bzw. je nach Mutation, die dahinter steckt. MODY-Patienten sind meist schlank und unter 25 Jahre jung (Schwanenhandtasche → Schwan = 2; Hand = 5). Phänotypisch unterscheiden sich MODY-Patienten von jungen T1D-Patienten kaum. (Junge T2D-Patienten hingegen sind in der Regel selten schlank.)

• MODY: Betazell-Funktionsstörung → Insulinsekretionsdefekt

  Gestörter Fan: Betende Zelle hält handsignierten Inselcocktail fanatisch an Brust

  Bei den meisten MODY-Subtypen verursacht die genetische Mutation einen Insulinsekretionsdefekt, also eine Betazell-Funktionsstörung. Die gestörte Beterzellen betet den MODY-Bären an (Betazelle), obwohl sie früher verprügelt wurde: Sie hält einen handsignierten Insel-Drink eng an ihre Brust und wird ihn nie wieder loslassen (Sekretionsdefekt), weil ihr Idol den Drink unterschrieben hat. MODY geht normalerweise nicht mit einer Insulinresistenz einher (sprechen also normal auf Insulin an).

• MODY: Verwechslungsgefahr mit T1D & T2D (Falsche Therapie, keine Beratung für Angehörige

  Polizei verwechselt Modebär mit gesuchtem Auto-Bär und Sensenbär

  Da diese Diabetesform früh auftritt und weniger bekannt ist, wird MODY häufig mit Typ 1 Diabetes (T1D) und Typ 2 Diabetes (T2D) verwechselt: Hier verwechselt die Polizei den MODY-Bären mit den anderen honigliebenden Bären (auf den Fahndungs-Postern), die gerade wegen Fehlverhalten gesucht werden. Besonders problematisch ist die Verwechslung mit dem phänotypisch ähnlichen Typ 1 Diabetes. T1D wird nämlich mit Insulin behandelt, was bei den meisten MODY-Subtypen die falsche Therapie ist (s.u.). Die Verwechslung mit anderen Diabetes-Typen ist außerdem problematisch, weil man keine genetische Beratung für potentiell betroffene Familienangehörige anbieten kann.

• MODY: HNF1, HNF4A und Glukokinase

  HaNF-rauchender Zuckerwürfel mit Kinn-Nase

  Am häufigsten kommen Mutationen in den beiden Genen für HNF4A und Glukokinase vor (zusammen ca. 85 % der MODY-Fälle), was der HaNF-rauchende Zuckerwürfel mit auffälliger Kinn-Nase in den Armen des MODY-Bären zeigen soll. Wie diese betroffenen Gene zur Pathogenese von MODY beitragen, ist im Detail nicht klar: Sie werden jedoch im Pankreas exprimiert und ihr Defekt führt zu einer Insulinsekretionsstörung.

...