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wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Chorea Huntington
Basiswissen
Chorea Huntington
Hunting-Tom in Korea
Es ist eine neurodegenerative Erkrankung.
Autosomal-dominanter Erbgang
Domina-Outfit
Gain-of-function Mutation im Huntingtin-Gen
Bessere Aussicht durch Jagd-Stuhl der Marke "Hunting Genes"
Huntingtin Gen auf Chromosom 4
4 Stuhlbeine in Chromosomenform
Basentriplett-CAG-Expansion durch Mutation
Cag-Cag-Tier
Auf dem betroffenen Gen wiederholt sich das Triplett CAG und liegt damit mehr vor als bei Gesunden.
...
Expertenwissen
Empfindlichkeit gegen oxidativen Stress
Kopf des Cag-Cag-Tier läuft durch die Glut heiß
Untergang GABAerger Neurone im Striatum (Striatumatrophie)
Garben auf Gabeln in Streifen sind zertrampelt
Dystonie
Schräge Diss-Töne
...
Beginne das Lernen mit unseren Eselsbrücken,
werde Teil der Lernrevolution.
1
Auch bekannt als Veitstanz oder Chorea major.
3
Der genaue Proteineffekt der Mutation ist unklar.
8
Durch die Proteinakkumulation, die amyloidähnlich wirkt, folgt ein gestörter Glucosestoffwechsel und dadurch eine erhöhte Empfindlichkeit der Zellen gegen oxidativen Stress.
15
Diese Bewegungen fasst man unter dem Begriff "Chorea" zusammen. Der tanzende Ureinwohner zeigt einen balinesischen Tanz, mit Augenrollen und befremdlichen Handbewegungen.
21
Man vermutet als Ursache für die Kachexie auch einen erhöhten Energieverbrauch durch die Krankheit.
23
Diese führen möglicherweise im Spätstadium zu Fixationsstörungen.
33
Neben epileptischen Anfällen zeigen Betroffene auch Myoklonien und Verhaltensauffälligkeiten.
36
Eine weitere Abklärung wird notwendig, wenn der Gentest negativ ist und atypische Symptome vorliegen.
Neu
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