Hier eine Vorschau,
wie wir dieses Thema behandeln und wie unsere Eselsbrücken aussehen:

Basiswissen

• Allgemein

  Down-Syndrom / Trisomie 21

  Tristan in Daunen-Jacke spielt mit 3 Omis 21 gewinnt

  Die Trisomie 21 beschreibt die genetische Variation, der Begriff Down-Syndrom (benannt nach dem Erstbeschreiber John Langdon-Down) den Symptomkomplex.

• Allgemein

  Häufigkeit ↑ exponentiell mit dem Alter der Mutter bei Konzeption

  "Mutti-Omi" stapelt exponentiell viele Daunenjacken

  Die Häufigkeit steigt exponentiell mit dem Alter der Mutter bei Konzeption (1:1500 bei 20-jährigen Müttern, 1:100 bei 40-jährigen).

• Formen

  (1/2) Non-Disjunction = “freie Translokation”

  (1/2) Junkie-Eizellen mit Freiheitsstatuenkrone

  Der häufigste Grund für das Down-Syndrom ist die Trisomie 21. Das 21. Chromosom von Ei- (88 %) oder Spermazelle (8 %) trennt sich vor der Befruchtung in der Meiose nicht, engl. Non-disjunction. Dies bezeichnet man auch als "freie Translokation".

• Formen

  (2/2) Chr. 21 von (meist) Eizelle trennt sich in Meiose nicht

  (2/2) Spermium mit 1 Strauß, Eizelle mit 2 Chromosomen-Sträußen, Mayo

  Bei der meiotischen Non-Disjunction bringt entweder Ei- (Regelfall) oder Spermazelle bei der Verschmelzung 2x das Chr. 21 mit und das Kind hat somit 47 Chromosomen ([[Abb. 1]]).

• Klinik

  Epikanthus + nach außen ansteigende Lidfalten

  Epischer Kant-Schlag, Tristans Augen

  Zu den fast immer vorhandenen, kraniofazialen morphologischen Zeichen gehört der Epikanthus ([[Abb. 2]]). Diese Hautfalte am inneren Augenwinkel und die nach außen ansteigende Lidfalte wird auch “Mongolenfalte” genannt, da sie häufig bei Mongolen zu finden ist.

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Expertenwissen

• Formen

  Robertson'sche Translokation (Meiose/Mitose): Langer Arm von Chr 21 an Chr 14

  Robertson's Lok (Hose/Mayo): 1 langer Ärmel mit grünem Stück

  Bei der Robertson’schen Translokation ist die Chromosomenzahl nur “scheinbar” 46. Auch hier sind 3 Chromosomen 21 vorhanden, jedoch “klebt” eines der Chromosomen 21 bzw. dessen langer Arm, am Chromosom 14, sodass es tatsächlich 47 Chromosomen sind.  Zur Translokation kommt es entweder bei Mitose ODER Meiose von Elternzellen.

• Formen

  Mosaikversion

  Mosaik

  Bei der seltenen Mosaikversion liegt eine Mischung der Karyotypen 46,XX bzw. XY und 47,XX bzw. XY +21 vor. Es kommt zur fehlerhaften Aufteilung eines 21er Chromosomenpaars nach der 1. Zellteilung der befruchteten Eizelle (mitotischen Non-disjunction). Daher liegen Zellen mit normalem und solche mit Trisomie-Chromosomensatz im selben Körper vor.

• Klinik

  Offener, kleiner Mund + protrahierte Zunge

  Offener Mund + heraushängende Zunge

  Weiteres, morphologisches Zeichen: offener, kleiner Mund mit protrahierter Zunge auch im nicht-angestrengten Zustand.

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